Page 41 - La Voce dei Medici - N°1 - 2023

La genetica da Mendel alla terapia genica:

to-imposta dalla stessa comuni- tà della California a Santa Cruz, e portante è svolto dal Regno Unito,
tà scientifica. Charles DeLisi, direttore dell’Offi- dove la Wellcome Trust, una delle
ce of Health and Environmental maggiori organizzazioni interna-
3. LA CORSA ALLA CONQUISTA Research del DOE a Washington, zionali no profit, finanzia quattro
DELLA CONOSCENZA DEL che aveva finanziato in passato laboratori. Uno di essi, il Sanger
GENOMA: IL PROGETTO ricerche sugli effetti mutageni Centre - la singola istituzione che
GENOMA UMANO delle radiazioni. dà il maggior contributo al proget-
Nel 1986, Renato Dulbecco, italia- to mondiale - avrà realizzato, al
Il genoma umano è composto no trapiantato in California, pre- termine del progetto, un terzo del
da 3 miliardi di nucleotidi e la sfida miato con il Nobel nel 1975 per lavoro totale. Anche il Consiglio
per decifrarne la sequenza ed il si- i suoi studi sui virus oncogeni, Nazionale delle Ricerche ebbe un
gnificato non poteva che essere un riprende ed amplia l’idea, propo- ruolo importante nella prima fase
grande sforzo collettivo mondiale. nendo di usare le tecniche di se- del progetto.
Ricordiamo le tappe, ispirandoci quenziamento per arrivare alla Il CNR, infatti, nel 1987 invitò
ad uno schema pubblicato da Re- conoscenza completa del geno- Renato Dulbecco a dirigere il Pro-
pubblica nel 2000, quando si era ma umano e rilevare la presenza getto Genoma in Italia, che sotto
vicini a tagliare il traguardo.. di mutazioni tumorigeniche. Nel la sua guida confluì nel proget-
L’idea di sequenziare il geno- 1986, Dulbecco pubblica un edito- to internazionale. Nei primi sei
ma umano. Nel 1984 si discute riale su Science “A Turning Point in anni, il CNR stanziò circa 10 mi-
per la prima volta di sequenziare Cancer Research: Sequencing the liardi di lire e contribuì a sequen-
il genoma umano in un convegno Human Genome” (Una svolta nella ziare il cromosoma 22. Nel 1995
organizzato ad Alta (Utah), dal ricerca sul cancro: sequenziare il il Governo italiano decise di non
Department of Energy America- genoma umano), con grande riso- rinnovare i fondi, terminando di
no, DOE) con la partecipazione di nanza. fatto la partecipazione italiana al
20 premi Nobel. La proposta era Progetto.
motivata dal fatto che erano di- Il progetto genoma umano: gli Nel 1988 l’NIH creò l’Office for
ventate disponibili nuove meto- obiettivi. Nei primi anni ’90 il pro- Human Genome Research - cir-
diche per il sequenziamento del getto Genoma Umano parte come ca mille ricercatori, con a capo il
DNA: i due premi Nobel Walter un grande sforzo, uno dei più am- premio Nobel James Watson –
Gilbert e Frederick Sanger aveva- biziosi in ambito scientifico-bio- trasformato l’anno successivo nel
no sviluppato metodiche diverse, logico, coordinato negli Stati Uniti National Center for Human Geno-
dal punto di vista chimico, ma di dal DOE e dal National Institutes me Research (NCHGR; Centro Na-
efficacia paragonabile. L’esplosio- of Health (NIH; Istituto Nazionale zionale per la Ricerca sul Genoma
ne di informazioni che diventava per la Salute). L’obiettivo è deci- Umano), con un finanziamento
possibile ottenere sui nostri geni frare gli oltre tre miliardi di nucle- per l’anno in corso di 135 milio-
lasciava prevedere ulteriori sforzi otidi che compongono il nostro ni di dollari. Nel 1992, Francis
biotecnologici per lo sviluppo di patrimonio genetico. La finalità è Collins venne nominato a
metodi sempre più potenti, cosa acquisire conoscenze sulle altera- capo del progetto in sostituzione
che infatti accadde. Il meeting zioni del genoma potenzialmente di Watson. Gran parte del lavoro
di Alta propone quindi di sequen- implicate nello sviluppo di pato- iniziale fu dedicato a migliorare
ziare i genomi di genitori e figli logie e sulle basi genetiche dell’e- le tecnologie: la PCR (polymerase
esposti a condizioni di particolare voluzione e del funzionamento chain reaction; reazione a catena
rischio mutagenico per misurare dell’organismo umano. della polimerasi), che amplifica
il tasso di mutazione indotto. L’i- Nella prima fase, al Progetto sequenze di DNA di interesse, lo
dea viene formalizzata da Robert aderiscono circa 50 nazioni, 18 sviluppo di vettori basati su cro-
Sinsheimer, biologo molecolare e delle quali creano programmi mosomi artificiali batterici e di
rettore del campus dell’Universi- nazionali dedicati. Un ruolo im- lievito, le tecniche di elettroforesi

41 lavocedeimedici.it