Page 39 - La Voce dei Medici - N°1 - 2023

La genetica da Mendel alla terapia genica:

ti i cromosomi e scoperto il mec- lorabile (la cromatina) che ad un razione straordinaria di geneti-
canismo della loro trasmissione: certo punto del ciclo vitale della sti, tra i quali spiccano Thomas
si potrà allora razionalizzare che cellula si organizza in filamen- Morgan (premio Nobel 1933, per
geni localizzati su cromosomi ti (i cromosomi), che si dividono la scoperta dell’importanza dei
diversi vengono ereditati in ma- longitudinalmente; ogni metà cromosomi nell’eredità) e il suo
niera indipendente dalla proge- si muove poi verso i poli opposti allievo Hermann Muller (Nobel
nie (nell’esempio dei gruppi san- della cellula per segregare in due 1945, per il suo lavoro sull’indu-
guigni, il locus ABO è localizzato
sul cromosoma 9, i geni per gli
antigeni Rh sono sul cromosoma
1). Geni localizzati sullo stesso
cromosoma hanno una maggior
probabilità di co-segregare insie-
me, salvo eventi di ricombinazio-
ne, un altro fondamentale evento
della genetica che non discutere-
mo qui.

2. L’IDENTIFICAZIONE
DEI CROMOSOMI:
WALTHER FLEMMING

L’identificazione dei cromoso-
mi è un passaggio fondamentale,
che si deve a Walther Flemming
(1843-1905), professore di anato- fig. 3
mia all’Università di Kiel, dotato
di straordinario intuito scientifico cellule figlie. Capì così che i nuclei zione di mutazioni genetiche): Figura 3
e considerato il fondatore della di ogni cellula sono ereditati da utilizzando la Drosophila mela- Alcuni dei
citogenetica. Flemming intuì per un nucleo predecessore, riassun- nogaster, il moscerino della frut- disegni di
primo la segregazione dei cromo- to nella frase omnis nucleo e nucleo ta, come organismo modello, essi Flemming che
rappresentano
somi disegnandone il processo, (1882). Le implicazioni del lavoro definiscono il concetto di gene la segregazione
65 anni prima che si conoscesse di Flemming per l’ereditarietà fu- come unità di trasmissione e di dei cromosomi
il DNA. All’epoca, Flemming non rono pienamente comprese solo mutazione; stabiliscono l’ordina- durante la divi-
era nemmeno a conoscenza del- dopo il riconoscimento delle leggi mento lineare dei geni sui cromo- sione cellulare
le leggi di Mendel. Usando cellu- di Mendel. somi; formalizzano il fenomeno (Walther Flem-
le di salamandra, di dimensioni del crossing-over tra le coppie di ming, 1882)
relativamente grandi, e coloranti Alla fine dell’800, erano stati quin- cromosomi omologhi come base
derivati dall’anilina, produsse di- di identificati i determinanti per della ricombinazione; pongono
segni straordinariamente precisi, la trasmissione dei caratteri ere- così le fondamenta teoriche della
che descrivono accuratamente ditari (Mendel), ed i vettori per genetica.
gli eventi che portano alla cor- questa trasmissione: i cromosomi
retta ridistribuzione dei cromo- (Flemming), che li veicolano du- Nel 1953, James Watson, Francis
somi durante la divisione cellu- rante la divisione cellulare. Crick, Maurice Wilkins e Rosa-
lare. Attraverso i disegni (Figura Nei primi decenni del ‘900 la lind Franklin (anche se, nell’attri-
3), Flemming si rese conto che genetica conobbe uno sviluppo buzione della scoperta, Franklin
il nucleo contiene materiale co- fenomenale grazie ad una gene- fu misconosciuta) risolvono la

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