Page 42 - La Voce dei Medici - N°1 - 2023

pulsata per risolvere grandi fram- per l’accesso a quelli già elaborati sviluppo embrionale ed il diffe-
menti del genoma, impressero dai bioinformatici, le società far- renziamento dei vari tipi cellulari
una grande accelerazione. maceutiche e biotech avrebbero e tissutali del nostro organismo;
dovuto pagare. Per elaborare i - tutte le etnie condividono
La corsa al completamento del dati, Venter dispone di un potere 99,99% delle sequenze di DNA,
genoma e la competizione pub- di calcolo enorme: “superiore a rendendo insignificanti le diffe-
blico-privato. Nei tardi anni ‘90, quello del 90 per cento delle na- renze razziali dal punto di vista
un’azienda privata, la Celera Ge- zioni del mondo”, dichiara. genetico;
nomics, fondata da Craig - la maggior parte delle mutazio-
Venter, entra in competizione La comparsa sulla scena di Ce- ni genetiche avvengono nel ma-
con il consorzio pubblico. Uni- lera spinge i coordinatori del Pro- schio della specie;
versalmente stimato per le sue getto pubblico a stringere i tempi - il progetto ha permesso lo svi-
capacità scientifiche, Venter è e a rendere pubblici i dati anche luppo dell’archeologia genetica,
però molto discusso, di grande prima del completamento della contribuendo a ricostruire il no-
ambizione e con metodi che pre- ricerca. In giugno 2000, la mag- stro passato come specie a parti-
occupano anche chi lo apprezza. gior parte del genoma umano è re dalla sequenza del genoma di
Il suo marchio è la velocità, come sequenziato; il completamento campioni mummificati di omini-
dimostra il nome stesso della sua richiederà altri 3 anni. Venter di: la nostra separazione dai pri-
company, fondata con lo scopo pubblica i dati di Celera sulla rivi- mati più di 20 milioni di anni fa
dichiarato di bruciare sul tempo il sta Science, mentre i dati del con- e, più recentemente, l’emersione
Progetto Genoma Umano. Venter sorzio pubblico guidato da Collins di Sapiens dall’uomo di Neander-
era stato in passato ricercatore vengono pubblicati su Nature. thal e dall’uomo di Denisova - dei
in un centro dei National Institu- Venter, quindi, riesce a pubblicare quali ci sono tracce nel nostro
tes of Health, dove aveva messo i suoi dati contemporaneamen- genoma, indicando che devono
a punto alcune innovazioni per te al progetto pubblico, avviato 7 essere avvenuti incroci tra questi
lo studio del DNA. Tuttavia, rite- anni prima, dimostrando che non rami dell’evoluzione. Per questi
nendo che il suo contributo fos- sempre la tartaruga batte Achille, studi, il genetista svedese Svan-
se poco riconosciuto, nel 1992, ma che la disponibilità di fondi e te Paabo ha ricevuto il Nobel nel
tra molte polemiche, abbandonò mezzi è fondamentale. 2022.
il settore pubblico per fondare
prima l’Institute for Genomic Re- Cosa abbiamo imparato dal pro- L’annuncio del sequenziamen-
search e poi, nel 1998, la Celera getto Genoma. Semplificando, to del genoma umano suscitò
Genomics, nata in partenariato l’impresa ha prodotto alcuni risul- grande attenzione soprattutto
con l’azienda Perkin Elmer Biosy- tati inattesi, con grandi implica- per le possibili applicazioni in
stems, che produce e mette a di- zioni mediche e teoriche: campo medico: l’identificazione
sposizione avanzati macchinari - si è scoperto che il genoma di varianti (sia nei geni che nel
per il sequenziamento. Grazie umano è costituito da molti meno DNA non codificante) ha impor-
alla disponibilità di potenti se- geni di quanto si credesse, soltan- tanti ricadute per la prevenzione,
quenziatori in grado di elaborare to 24.000 geni circa, che costitu- la diagnosi e il trattamento delle
fino a un milione di basi di DNA iscono solo il 2% circa dell’intero malattie. Le nuove conoscen-
al giorno, Celera intende decifra- genoma; si dibatte molto sullo ze hanno consentito, da un lato,
re l’intero genoma umano entro il scopo del rimanente 98%, definito il consolidarsi della “medicina
2001, con un costo stimato di 300 non codificante; negli anni si sco- predittiva”, che permette di sti-
milioni di dollari, commercializ- prirà che esso ha un’importanza mare il rischio genetico di svi-
zando parte dei risultati: conta di cruciale per regolare e coordinare luppare una specifica malattia
divulgare gratuitamente ogni tre l’espressione dei nostri geni e dei nel corso della vita, permettendo
mesi i dati non elaborati, mentre complessi circuiti che guidano lo di intervenire prima della sua

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