Page 45 - La Voce dei Medici - N°1 - 2023

La genetica da Mendel alla terapia genica:

Figura 4
Il sistema CRISPR/Cas9. L’RNA guida, disegnato sulla sequenza del
gene di interesse, si appaia ad esso. Ad appaiamento avvenuto, la
“forbice” Cas9 taglia il gene bersaglio. A questo punto, enzimi del ri-
paro del DNA possono ricucire direttamente i frammenti risultanti dai
tagli, generando una sequenza incompleta. Se, tuttavia, si introduce
anche un DNA “sano” fiancheggiato da sequenze identiche a quelle
presenti sui frammenti tagliati, altri enzimi del riparo, seguendo una
via più complessa, copiano la sequenza sana, inserendola nel gene
bersaglio. Se quest’ultimo contiene una mutazione, l’inserimento di
un DNA “sano” costituisce un protocollo di terapia genica basato sul
sistema CRISPR/Cas9.

si di vettori per la terapia genica. una condizione di vita possibi- luzione molecolare”. Anche oggi,
Ed è stata sempre un’intuizione le a persone colpite da patologie è fondamentale che la comunità
- quella di sfruttare un sistema di duramente invalidanti e fonte di scientifica, i pazienti, le famiglie,
difesa batterico - che ha portato sofferenza. la popolazione nel suo insieme,
a sviluppare un sistema di cor- Queste conquiste hanno im- vigilino per il miglior uso degli
rezione dei difetti genetici con plicazioni bioetiche che ci pon- strumenti a disposizione, consi-
potenzialità enormi. Da Mendel gono di fronte al problema di derandoli appunto strumenti da
a Emmanuelle Charpentier e stabilire fino a che punto sia le- usare a tutela degli individui e
Jennifer Doudna, l’intuizione è cito spingersi, come fu per gli della nostra specie, ed impeden-
stata il filo conduttore che ha fat- scienziati riuniti ad Asilomar do che il miraggio di realizzare
to della genetica e della biologia nel 1975. Allora, la capacità di grandi profitti o di disporre dell’e-
molecolare due degli strumenti autolimitazione che la comunità norme potere di ”correggere” il Patrizia Lavia,
Barbara Illi
più potenti in nostro possesso, scientifica fu in grado di eserci- nostro genoma porti ad un uso Ricercatrici dell’Istituto
sia per perseguire nuove cono- tare su sé stessa ha segnato un distorto di conoscenze che sono, di Biologia e
scenze che per risolvere patolo- punto molto alto nella riflessio- di per sé, di altissimo valore, non Patologia Molecolari
gie severe. Oggi la terapia genica ne della genetica e della biologia solo per rispondere a patologie del CNR di Roma
fornisce la possibilità concre- molecolare: quella riflessione si altrimenti incurabili, ma anche, e L’articolo
ta, in alcuni casi, ed in altri una intrecciò come parte integrante forse soprattutto, per conoscere è stato realizzato
motivata speranza, di offrire dello sviluppo stesso della “rivo- noi stessi. in gennaio 2023

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