Page 40 - La Voce dei Medici - N°1 - 2023

Le tappe del Progetto Genoma Umano

1990: parte il Progetto Genoma Umano come consorzio di strutture di ricerca pubbliche
con un ruolo preponderante di laboratori pubblici USA e UK

1994: il Progetto conclude la prima fase di ricerche con la preliminare messa a punto
di metodiche avanzate
1998: Craig Venter fonda la Celera Genomics Corporation, con un capitale di 300 milioni
di dollari, allo scopo di sequenziare il genoma umano in competizione con il progetto pubblico
1999: il Sanger Center pubblica la sequenza dell’intero cromosoma 22.
2000: l’anno cruciale e la prima bozza del genoma umano
10 gennaio: la Celera annuncia che le sequenze di DNA nei suoi database coprono il 90 per cento del genoma
umano marzo: tre laboratori pubblici USA ricevono nuovi finanzaimenti (in totale, 81.6 milioni di dollari), per
accelerare i lavori
14 marzo: Blair e Clinton, in un appello congiunto, invitano i ricercatori impegnati nello studio del genoma a
rendere i loro dati “accessibili agli scienziati di tutto il mondo”
24 marzo: ricercatori del Berkeley Drosophila Genome Project, della Baylor University del Texas, e di Celera,
pubblicano su Science la sequenza del genoma della Drosophila melanogaster, il moscerino della frutta che
dall’inizio del ‘900 rappresenta l’organismo modello per gli studi di genetica, identificando circa 14 mila geni
6 aprile: Celera annuncia di aver completato “la fase di sequenziamento” del genoma umano e di essere in
procinto di completarne l’assemblaggio
26 giugno: Clinton annuncia, alla Casa Bianca, la presentazione della prima “bozza” del genoma umano da
parte di Celera e del Progetto pubblico internazionale

struttura del DNA, scoprendo la segregazione di 2 copie della dop- scere letteralmente l’informazio-
base fisica per la trasmissione dei pia elica in due cellule genetica- ne genetica (la sequenza delle
geni. Viene risolta una struttura mente identiche. “lettere”), a quell’epoca limitata
a doppia elica, i cui elementi co- a brevi frammenti. Queste sco-
stitutivi sono nucleotidi (che pos- Un momento cruciale nella perte sono premiate con il Nobel
siamo schematizzare in 4 lettere: storia della genetica avviene a Paul Berg, Frederick Sanger e
A; G; C; T), organizzati in 2 coppie un secolo dopo le leggi di Men- Walter Gilbert (1980). Gli scien-
complementari (A-T e G-C): la del. Fondamentale è il lavoro di ziati riflettono sul “nuovo potere”
doppia elica è quindi formata da François Jacob, Jacques Monod che discende dalla rivoluzione
due strutture simmetriche e spe- e André Lwoff, che arrivano a molecolare. Nella conferenza
culari. Questa organizzazione è dissezionare l’organizzazione organizzata da Paul Berg ad Asi-
alla base della famosa anticipa- funzionale dei geni dei batte- lomar, in California (1975) si au-
zione di Watson e Crick su Na- ri (Nobel 1965). Nei primi anni to-impongono una moratoria
ture del 1953: “Non è sfuggito alla ’70 del ‘900, attraverso scoperte sugli esperimenti di ingegneria
nostra attenzione che l’accop- poi definite “la rivoluzione mo- genetica finchè saranno chiari
piamento specifico che abbiamo lecolare”, ci si rende conto che rischi e conseguenze.
postulato suggerisce immediata- è possibile manipolare, clonare
mente un possibile meccanismo (copiare) e trasferire i geni da un La conferenza di Asilomar ri-
di copiatura per il materiale ge- genoma all’altro e da una cellula mane un unicum nella storia
netico”; copiatura, formazione di all’altra. Vengono sviluppate me- delle scienze biomediche per-
un intermedio a 4 eliche, e, nella todiche per decifrare la sequenza chè è il primo esempio di una
successiva divisione cellulare, del DNA, capaci quindi di cono- moratoria sugli esperimenti au-

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