Page 37 - La Voce dei Medici - N°1 - 2023

sull’osservazione che organismi L’individuo affetto eredita da en- mente sano, con sintomi di ane-
nati dall’incrocio tra progenitori trambi i genitori una mutazione mia. L’incrocio tra due eterozigoti
portatori di caratteri diversi - ca- nei geni che codificano le catene può però dare luogo ad una pro-
ratteri che costituiscono il feno- dell’emoglobina beta; la mancan- genie omozigote recessiva, che
tipo - manifestano il carattere di za di emoglobina beta funzionale eredita la mutazione da entrambi
uno solo dei progenitori; il carat- impedisce il trasporto dell’ossi- i genitori e che non può, quindi,
tere dell’altro non si manifesta geno ai tessuti, determinando produrre emoglobina funziona-
ma può, tuttavia, essere trasmes- una patologia gravissima. Questa le. Questa condizione può solo
so a generazioni successive e condizione, detta omozigote, de- essere curata con il trapianto di
manifestarsi in opportuni incro- riva dall’incrocio tra due genitori, midollo e, in attesa del trapianto,
ci, dimostrando che esso non era ognuno portatore di un allele che in modo palliativo, con continue
scomparso. Si comprende quindi codifica l’emoglobina normale trasfusioni. Per un singolo carat-
che i caratteri di ogni organismo (wild-type) ed uno mutato. I ge- tere, la probabilità di malattia è
sono specificati da una coppia di nitori sono detti eterozigoti: no- del 25%, data da 1 probabilità su 2
determinanti, ciascuno ereditato
da un genitore (il genotipo): un
determinante non si manifesta Le tappe della genetica
in prima generazione, ed è det-
to recessivo; l’altro si manifesta
in tutta la progenie ed è definito 1865: l’abate boemo Gregor Mendel pubblica le “leggi” dell’ereditarietà dei caratteri;
dominante. 1882: il medico tedesco Walther Flemming identifica i cromosomi e disegna per la prima
La seconda legge di Mendel, o volta il processo della divisione cellulare;
della segregazione: strettamente 1953: James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins e Rosalynd Franklin risolvono a Cambridge
collegata alla prima, afferma che la struttura della doppia elica d DNA usando la cristallografia a raggi X;
ciascun determinante di un cer- 1965: all’Istituto Pasteur di Parigi, François Jacob, André Lwoff e Jacques Monod scoprono
to carattere fenotipico è presente il controllo genetico dell’espressione dei caratteri ereditari;
nelle due forme alternative, dette 1975: si riuniscono ad Asilomar, in California, i biologi che hanno iniziato la “rivoluzione
alleli, dominante o recessiva, e molecolare”, tra cui il premio Nobel Paul Berg, per discutere delle potenzialità e dei rischi
che i due alleli in ogni individuo di introdurre alterazioni nei geni, clonarli, e trasmetterli da un organismo all’altro;
si separano, o segregano, durante 2003: viene completato il Progetto Genoma Umano, un progetto mondiale che decodifica
la formazione dei gameti. Ogni l’informazione contenuta nel genoma umano;
gamete trasmetterà alla progenie 2003: viene avviato il progetto ENCODE, inizialmente come seguito del progetto Genoma,
solo la forma allelica di cui esso con lo scopo di identificare, oltre ai geni, gli elementi regolativi che modulano l’informazione
è portatore. Attraverso l’incrocio contenuta nel genoma;
dei gameti provenienti da proge- 2020: Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna ricevono il premio Nobel per la scoperta
nitori diversi si avrà un “rimesco- dell’editing genetico, con grandi prospettive per la cura di sindromi causate da mutazioni
lamento” dei determinanti, dando genetiche;
luogo ad una novità biologica nel- 2022: premio Nobel a Svante Paabo per aver decifrato l’“Ancient DNA” e ricostruito
la progenie. la storia evolutiva dell’uomo.

Le prime due leggi di Mendel nostante siano portatori di un al- (=50%) di ereditare l’allele mutato
hanno fondamentali applicazio- lele mutato, la presenza dell’allele di un genitore x 50% di probabilità
ni predittive, ad esempio, nella wild-type permette in ciascuno la di ereditare l’allele mutato anche
previsione di alcuni gravi condi- sintesi di emoglobina normale, in dall’altro. Nello stesso incrocio, la
zioni genetiche. Un caso classico quantità ridotta ma sufficiente ad progenie ha una probabilità del
è la talassemia major, o anemia assicurare il trasporto di ossigeno 50% di essere eterozigote (eredi-
mediterranea, o morbo di Cooley. ai tessuti: il quadro è complessiva- tando un allele wild-type ed uno

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