Page 36 - La Voce dei Medici - N°1 - 2023
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GENETICA: INTUIZIONI



          E SFIDE DI UNA GRANDE



          AVVENTURA DA MENDEL



          ALLA TERAPIA GENICA






          di Barbara Illi e Patrizia Lavia   Istituto di Biologia e Patologia Molecolari, CNR, Roma



            Con l’anno appena chiuso, ab-                                           netica  fornisce  i  determinanti,
          biamo  celebrato  il  bicentenario                                        ma non è più una “condanna”.
          di  due  fondatori  della  moderna
          scienza  biomedica:  Johann  Gre-                                         1. LE LEGGI DI MENDEL E
          gor Mendel, nato il 20 luglio 1822                                            IL LORO IMPATTO SULLA
          in  Moravia,  allora  parte  dell’Im-                                         CAPACITÀ DI PREDIZIONE
          pero austro-ungarico e oggi della                                             DELLE MALATTIE EREDITARIE
          Repubblica Ceca, e Louis Pasteur,
          nato  il  27  dicembre  dello  stesso                                       Le leggi che regolano la tra-
          anno nella regione del Jura, in                                           smissione dei caratteri ereditari
          Francia.                                                                  sono il frutto di una straordina-
                                                                                    ria capacità di osservazione e
            Il ricordo di Pasteur è stato                                           formalizzazione di Gregor Men-
          quasi costante negli ultimi anni,                                         del: osservando il prodotto degli
          in cui siamo stati funestati dall’e-                                      incroci  tra  diversi  tipi  di  piselli
          pidemia  di  Sars-Cov-2  ed  in  cui                                      nell’orto della sua Abbazia in Bo-
          abbiamo assistito allo sviluppo di                                        emia (pisum sativum, con cicli
          vaccini innovativi ma anche ad                                            vitali abbastanza brevi da poter
          innumerevoli polemiche. Pasteur                                           osservare  generazioni  succes-
          – che, tra le sue molte scoperte,                                         sive  derivanti  dall’incrocio  di
          ha sviluppato il vaccino contro la                                        ceppi portatori di caratteri rico-
          rabbia - è stato spesso ricordato,                                        noscibili),  Mendel  capisce  che
          insieme a Jenner, Sacco e ai più                                          caratteri quali il colore, la consi-
          recenti Salk e Sebin.                                                     stenza della buccia ed altri, sono
                                                                                    ereditari e vengono trasmessi
            Forse non del tutto consape-  Gregor Johann   “correggere” mutazioni genetiche,  attraverso le generazioni secon-
          volmente, anche Mendel e la sua   Mendel    e dell’archeogenetica, che rico-  do  leggi  verificabili  e  matema-
          scoperta delle leggi dell’eredita-  (Hynčice,  struisce l’evoluzione umana. Qui  ticamente prevedibili. Ricordia-
          rietà sono stati di fatto ricordati:   20 luglio 1822 –   vogliamo  ripercorrere  le  tappe  mole brevemente:
                                       Brno, 6 gennaio
          il 2022, infatti, è stato l’anno della   1884)  della  genetica,  dalla  fondazione
          realizzazione dell’editing geneti-          da parte di Mendel fino all’editing  La prima legge di Mendel o del-
          co, un tipo di terapia in grado di          genetico, che dimostra che la ge-  la dominanza:  la  legge  poggia




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