30 Maggio 2022 
In Italia nascono circa 20.000 neonati all’anno che presentano un’anomalia congenita: secondo la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e ASM Onlus, si tratta di un numero su cui ancora oggi ha molta influenza, fino a risultare determinante, la prevenzione non solo nella fase della gravidanza ma anche nel periodo che precede il concepimento.
“Un gran numero di questi casi – spiega il Presidente del comitato scientifico di ASM Onlus Domenico Arduini – potrebbe essere prevenuto controllando, ad esempio, le malattie della madre: diabete e obesità in primis (un elevato tasso glicemico nel sangue materno o un’alterazione del metabolismo possono essere responsabili di malformazioni a livello intestinale o di cardiopatie), ma anche abitudini dannose, come il fumo che può aumentare il rischio di malformazioni, come la labiopalatoschisi. Prevenire le malformazioni fetali è possibile, perché più della metà delle coppie programma una gravidanza e ciò permette di modificare tempestivamente lo stile di vita eliminando comportamenti scorretti e potenzialmente dannosi”.
Tra le malformazioni più comuni, secondo SIN e ASM, ai primi posti ci sono le cardiopatie congenite, che in Italia colpiscono circa un neonato su 100 (pari a 4.000 neonati l’anno), rappresentando il 40% di tutti i difetti congeniti che provocano circa il 4% dei decessi nei primi 28 giorni di vita. Si tratta di un’anomalia del cuore e/o dei grandi vasi, già presente durante la vita fetale. “Anche per le malattie rare –prosegue il Prof. Arduini- lo screening prenatale rappresenta uno strumento indispensabile sul quale investire”.
Quali sono gli esami più comuni al momento disponibili per effettuare un approfondito screening prenatale?
- LA VILLOCENTESI: l’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale effettuata tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione. Consiste nel prelievo ecoguidato di villi coriali dalla placenta che permette di compiere indagini genetiche sul feto.
- L’ ECOGRAFIA DELLE 11-14 SETTIMANE: permette la valutazione della translucenza nucale ed altri marcatori ecografici (presenza delle ossa nasali, flusso del dotto venoso, presenza di un rigurgito tricuspidale) che combinata con un dosaggio di ormoni placentari (test combinato o bitest) permette di stabilire il rischio del feto di essere portatore di anomalie cromosomiche. Inoltre in questa epoca è possibile identificare già alcune anomalie strutturali del feto (es acrania, difetti della parete addominale, megavescica).
- DNA FETALE LIBERO NEL SANGUE MATERNO (NIPT): permette, previa conferma della normalità dell’ecografia delle 11-14 settimane, di eseguire uno screening non invasivo di alcune anomalie cromosomiche. Non è un esame diagnostico, ma è dotato di una bassa incidenza di falsi positivi e di falsi negativi.
- L’AMNIOCENTESI: consiste in un prelievo di liquido amniotico, che viene fatto tra le 15 e le 18 settimane di gravidanza. Il campione verrà poi analizzato alla ricerca di numerose patologie cromosomiche, genetiche e metaboliche.
- L’ ECOGRAFIA DI SCREENING DELLE ANOMALIE FETALI: si tratta di un’ecografia, che viene eseguita usualmente mediante una sonda transaddominale su tutte le donne in gravidanza. Il periodo più indicato per effettuare questa ecografia è tra la 19esima e la 21esima settimana, periodo in cui gli organi fetali vengono in genere visualizzati correttamente. Consente una tempistica di eventuali diagnosi di anomalie sufficientemente precoce.
- L’ ECOGRAFIA DI RIFERIMENTO: Destinata a gestanti selezionate per la presenza di fattori di rischio specifici, quali familiarità o precedenti di anomalie congenite, malattie croniche materne (per esempio diabete pregestazionale), assunzione di farmaci teratogeni, infezioni (come la rosolia e il Citomegalovirus), o un sospetto alla ecografia di screening. Si tratta di un’ecografia finalizzata ad un quesito specifico, che per esempio può riguardare uno studio dettagliato del cuore (ecocardiografia) e del sistema nervoso (neurosonografia) del feto.
