18 Settembre 2024 
Già da quando fu dichiarata la pandemia dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, avevo suggerito di praticare il pannello trombofilico, che aveva essenzialmente lo scopo di mettere in evidenza un rischio genetico per una sospetta eventuale trombofilia. Quindi il pannello trombofilico, oltre ad una teorica prevenzione, poteva servire anche per istaurare un’eventuale terapia giacché in seguito fu acclarato che una delle conseguenze più evidenti del COVID-19 è stato il processo trombotico.
Il suggerimento di praticare il pannello trombofilico, oltre che allertare in caso di un’eventuale predisposizione genetica, ha dato la possibilità di porre l’attenzione sulle seguenti varianti: MHTFRC677T e A1298C.
La mutazione MHTFRC677T è un difetto genetico la cui conseguenza è l’incremento di omocisteina nel sangue ed allo stesso tempo la riduzione dei livelli plasmatici di acido folico (vitamina B9). La patologia si rende manifesta prevalentemente quando questo difetto è a livello di omozigosi. É opportuno sottolineare che la trasmissione avviene con modalità recessiva, cioè significa che la malattia può esprimersi quando il genotipo è omozigote, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori sani eterozigoti.
Questo difetto allo stato omozigote è presente in oltre il 10% della popolazione europea.
La presenza della mutazione viene effettuata su sangue venoso con l’identificazione del livello dell’omocisteina e viene confermata con la tecnica di biologia molecolare.
Si tratta di un esame che dovrebbero fare tutti, quando ci sono problemi di omocisteina alta e dovrebbe essere gratuito, principalmente per le persone che hanno casi in famiglia di ictus, trombosi, malattia cardiaca, tumorale, diabetica. Le persone con questo deficit, non avendo l’enzima, non possono trasformare la vitamina B9 in metil-B9 e non possono utilizzarla. La metilazione efficiente è un processo fondamentale in quanto ripara il DNA e regola la crescita cellulare controllando la corretta espressione genica.
L’aumento della omocisteina comporta problemi cardiaci, depressione, disturbi neurologici, stanchezza cronica, malattia autoimmune, allergie, invecchiamento precoce. Per comprendere l’importanza della metilazione basterebbe parlare della metilazione dei neurotrasmettitori e degli ormoni. Una delle malattie che derivano dalla mancata sintesi dell’omocisteina è l’indurimento delle vene, che diventano fibrotiche, con conseguenti possibili problemi cardiaci, deficit della produzione dell’insulina, aumento dello stress ossidativo.
In un’eventuale terapia fondata essenzialmente sull’acido folico metilato è opportuno integrare anche zinco e magnesio. Per quanto riguarda invece la variante A1298C, interessa il ciclo del folato che richiede un’alta integrazione mediante il folato ridotto (nome commerciale Leucovorin). Da sapere che la variante A1298C è associata principalmente a colon irritabile, fibromialgia, disturbi legati all’umore ed infertilità maschile.
In conclusione Il pannello trombofilico è un’indagine essenziale da tenere sempre nella dovuta considerazione.
